专家介绍： 中精协孤独症项目总监、 孤独症工作委员会副主任、 秘书长兼孤独症项目总监。 全国孤独症机构服务协会会长
写在前面 孤独症康复干预的观念和方法很多，家长们比较熟悉ABA等国际公认的成熟训练干预方法，但对林林总总的生物医学干预方法感到迷茫和困惑。为此， 孤独症儿童的生物性功能评估与干预策略 郭德华
孤独症儿童生物学功能异常的理论依据有三个方面：异常行为背后具有异常的生物学机制；生物-心理-社会医学模式证明了社会问题和生物、心理是有相关性的；行为干预的效果取决于相关生物学功能的改变。基于以上这些理论假设，哈佛大学的Herbert教授提出：孤独症是大脑先天缺陷病？还是能够影响大脑功能的系统性疾病？ “受基因影响，全身性系统性”的疾病模型 在孤独症患儿行为问题的背后，不能忽视他们的身体问题。很多人认为孤独症所有的问题都是源于大脑紊乱，最新的生物研究表明，免疫紊乱和肠胃紊乱有可能是大脑紊乱的原因。如果肠胃紊乱和免疫紊乱得到了很好的矫正的话，大脑紊乱会大大减轻，可能会使孤独症行为问题减少，即：早期怀孕期间的环境因素+易感基因产生的基因变异→身体紊乱（以大脑为主，可能存在更多的免疫紊乱和肠胃紊乱） 孤独症不是一个静态的症状，而是机体与外部环境之间相互作用动态发展的过程，是易感基因与环境因素协同作用而发生和发展的。基于这样的认知，美国最早的自闭症研究中心在十年前的口号是“Defeat autism now!”（现在击败孤独症），现在的口号变成了“Autism is treatable!”（自闭症是可以治疗的），即除了特殊教育和行为治疗外，将生物医学治疗加入其中可能有很好的疗效。 孤独症的生物学功能异常有如下证据：行为干预可以改变某些神经功能的机制；孤独症某些功能有可恢复性；孤独症共病有普遍性；越来越多生物学客观指标被发现；环境因素的协同作用逐渐被认同。 孤独症不仅仅是行为刻板和社会交往障碍，它存在很多常见的共生病：智力问题：60-79%；癫痫：11-39 %；胃肠道问题（GI），慢性便秘和/或腹泻：70-80%；睡眠问题:50-78%；代谢失调：60-70%；低肌张力：30%；感觉统合失调：56-87%；免疫失衡（过敏性体质、食物不耐受）：65-90%；异食征：30%……不同的孤独症患者会有不同的表现。从病因学解决孤独症的生物学功能异常问题，有助于提升孤独症患儿的生活质量，促进和巩固康复教育的效果，改变他们的神经机能，稳定行为和情绪干预效果。 孤独症常见的情绪和行为问题，可能与身体的生物学机能异常有关。胃肠道是人的第二大脑，胃肠道和人的情绪、行为有很大的关系，人体所有的有益菌、营养、废物排泄都由胃肠道来完成，胃肠道是大脑的生物学屏障。出现腹痛、便秘、慢性腹泻和胃食管反流病（GERD）等胃肠道问题（GI）后，儿童会有做鬼脸、咬牙、畏缩，持续地吃/喝/吞咽（摄食行为），不可解释的自伤行为，：乱咬、敲/拍面部、撞头等问题行为；有声音的异常，如频繁清嗓子、吞咽、痉挛，尖叫，无缘无故地抽泣，嘀咕、呻吟，延迟的模仿言语；还有整体状况的异常，如睡眠紊乱、入睡困难、保持睡眠困难、兴奋性增加、 不服从，等等。 目前常见的孤独症生物学评价是从两个方面进行的: 一是食物不耐受对认知、情绪和行为的影响。孤独症患者普遍存在免疫系统功能失衡，常表现肠道菌群生态失调、肠漏、食物不耐受或者其它胃肠道问题。不耐受的食物、感染和其它环境因素在本来就免疫失衡的孤独症儿童身上得到放大，影响或加重一系列行为、情绪问题，产生可觉察的生物学症状，如焦虑、困惑、忧郁、暴躁易怒。疲劳、眩晕、头痛、睡眠困难、肥胖、磨牙。二是代谢异常对认知、情绪和行为的影响。退化型孤独症是基于代谢变化如免疫或氧化还原失衡的积累结果，也与环境暴露积累与氧化压力积累有关，这些变化超过临界值就产生了大脑连接失衡。解决好生物学问题可能会使退化停止，逐渐减轻症状。研究发现，孤独症代谢紊乱普遍存在，通过评估有机酸代谢，可以了解肠道生态失调、糖酵解循环、神经递质、酮和脂肪酸氧化、排毒指标、磷酸、草酸代谢、三羧酸循环、嘧啶代谢、营养指标、氨基酸代谢、肌酐等异常及其程度。 孤独症生物医学评估 1、心理学评估：普通医学及精神评估（ICD-10；DSM-5；CCMD-3）：孤独症诊断与分类；必要的筛选性检测：血常规（贫血与炎症，孤独症儿童炎症的发生率很高，炎症对大脑有慢性的损害）、电解质、甲状腺功能检测、肝功能、肾功能、神经系统及其它相关生长发育类检测。这些检测帮助我们检查孩子的总体健康状况，获得孩子的起点状况。 2、生物学功能评估：了解认知、情绪和行为产生的根本原因。功能医学是以科学为基础的保健医学，属预防医学领域。其应用是以人的基因、环境、饮食、生活型态、心理等共同组合成的独特体质作为治疗的指标，而不仅仅只是治疗疾病的症状。功能医学评估是应用先进的检查技术，定量检查反应器官功能的各种分子，从而评估器官功能，然后再根据检测结果进行维护或纠正的一门医学。以此了解认知、情绪和行为产生的根本原因。 3、有机酸测试：由于非正常水平的酵母和其它胃肠道细菌，孤独症儿童标本有一个或更多反常有机酸化合物。这些化合物可能影响神经功能、维生素的使用、能量水平、小肠壁的完整性、激素的作用和肌肉功能。有机酸水平除了测试胃肠道的酵母或细菌的过高水平之外, 同时显示营养或抗氧化合物的缺乏、先天新陈代谢障碍、氨基酸或脂肪酸的问题、溶剂毒素的暴露、可能的糖尿病的征兆、维生素B 或C的缺乏和异常的神经递质的水平。在普通人群身上出现的这些现象不会导致情绪行为问题，但在孤独症患者身上会有放大效应。孤独症儿童代谢出现异常的几率很大。 4、胃肠道微生物评估：准确了解酵母菌和细菌过度繁殖的依据。粪便培养测试和尿有机酸联合结果，最大限度了解酵母菌繁殖的情况，选择哪种杀真菌剂及其疗效的控制。这个测验和有机酸测试一起进行，不但可以了解代谢，还可以从整体上了解胃肠道的状态，为用药提供参考依据。对情绪行为问题的改善有相当大的帮助。 5、食物慢性过敏（食物不耐受，IgG）测试：食物不耐受会加重胃肠道问题，从而加重食物消化、营养吸收问题。食物不耐受的情况在人群中很常见，不过不是所有的孩子都存在这个问题。孤独症儿童对某些导致过敏反应食物的偏爱是常见的。那些食物也许对于胃肠道反常水平的有机物起某些作用。根据测试结果科学采取饮食疗法。一般的医院可以做十四项检测，有些实验室可以做九十项，这是比较全面的。暂时停止一部分不耐受食物的使用可以简单地测试出孩子对食物的反应。 6、免疫缺陷测试：孤独症免疫功能不全增加了对细菌、病毒、真菌的易感性。酵母菌具有抑制免疫系统的作用。主要检测特异性免疫蛋白IgG、IgA 和其亚类缺乏。孤独症孩子很脆弱，是因为免疫缺失；免疫过强则会导致自身的免疫性疾病。应当追求免疫平衡。 7、氨基酸检测：对于评估疲倦、肌无力、维生素缺乏、蛋白质不耐受、呕吐、肾结石、先天新陈代谢障碍的原因和寻找治疗依据很有用。孤独症儿童因为存在胃肠道问题，吃下去的食物没有分解成单个的氨基酸就停滞了，而是分解成氨基酸组，它们进入血液，变成兴奋类物质，对大脑的认知和神经系统功能影响非常大。 8、维生素测试：维生素作为一个中介，是让大多数营养对身体产生作用的催化剂。诊断饮食不足、偏食、胃黏膜的状况、贫血症起因和DNA 合成不足；测试肉碱水平。偏食、感知觉异常的孩子需要做该检测，对于儿童的腹泻、不成形便、粪便中有不消化食物进行评价。 9、必需脂肪酸检测：必需脂肪酸是身体自身没法合成的，一旦缺乏，会导致皮肤干燥、腹泻、湿疹、疲劳、头发干燥、饮食紊乱、易口渴、胆结石、生长障碍、免疫缺陷、创伤愈合缓慢、进攻行为、多动行为。 10、微量元素(血液, 头发或尿)分析：检测血液、头发和尿液中的微量元素含量，了解孤独症儿童微量元素的缺乏与过量情况，为微量元素补充和重金属排毒提供客观依据。现在普通医院检测的微量元素是血液里的普通指标。 11、抗氧化和自由基检测：为清除自由基、抗氧化压力、疾病预防、机体损伤、调节免疫功能、抗衰老及维护患者自身内环境稳定提供客观依据。孤独症儿童的身体中过度氧化、自由基过度的现象非常普遍，孩子吃的很多，长的很少，兴奋性高，很多功能开发不出来，就要做自由基检测。 青岛国内目前的医学评估和检测大多处于实验室研究阶段。孤独症患儿的有效生物学干预，亟需综合性的研究团队和科学的用药指导。据 解决生物学功能异常的各种策略 目前孤独症干预的主流疗法是特殊教育及行为干预，这类干预理论是比较安全的，经过多年的干预实践证明，可以不同程度地改善预后。饮食方法、药物方法也是有一定效果的辅助疗法，而替代疗法是一组尚未纳入主流医学的治疗方案，包括生物医学疗法（特殊饮食、维生素、免疫调节剂等）、理疗（按摩，推拿等）、中医学、心身医学等。替代疗法尚需要临床更多的实证研究，其中生物医学疗法最为常见，主要针对注意力涣散、消化道症状、行为障碍孩子的对症治疗。 生物医学疗法基于以下理论假说： 1、消化道功能失常学说，派生出用肠促胰液素（Secretin）、抗真菌药物、正常菌群等治疗方法； 2、食物过敏及不耐受假说，有了一些特殊饮食疗法； 3、自身免疫假说，开始了免疫治疗的方法； 4、代谢异常假说，包括谷胱甘肽合成，硫酸化过程，叶酸代谢，产生用抗氧化剂治疗的方案； 5、重金属毒性假说，尤其是汞和铅，曾使得重金属的鳌合治疗盛行一时； 6、营养失调假说，有了试用鱼油或维生素的治疗。 这些假说的正确性和用药的有效性还需要长时间的临床验证，但假说提示了孤独症孩子可能存在的问题，不同的问题将需要相应的疗法。 需要重视生物医学评估的孩子 如果孩子出现好动，兴奋，注意力障碍；睡眠障碍；癫痫；胃肠道症状（腹痛、便秘、肠漏……；不明原因的情绪和行为问题；不明原因的长期语言障碍等等，也要关注一下他们的身体状况。把一些生物学问题解决好，对孩子的生活质量、对训练效果的体现和巩固都有相当大的好处。 解决生物学功能异常的基本策略 ① 清洁饮食。避免合成的食品和调味料，不吃过量的糖和深加工的碳水化合物，不吃垃圾食品。给很多孩子带来改善的禁食种类包括奶类禁食、麦类禁食、特定碳水化合物饮食。饮食调整是迈向营养补充成功的必须前提。孤独症孩子由于感知觉可能存在的失调，对食物会有比较偏执的支持，这可以通过生活管理和行为管理来纠正。但很多给孩子作为强化物的食物可能就是孩子的不耐受食物、兴奋性食物，要注意。 ② 对食物不耐受检测结果阳性的孤独症儿童，根据检测结果进行饮食干预，禁食不耐受食物，可以减轻孤独症的某些生物学症状。具体办法是: ③ 注意营养补充。调整代谢，恢复能量补充渠道。 ④ 注意环境因素影响，如避免抗生素、杀虫剂、有害生化物质等因素的伤害。 ⑤ 医教结合，训练事半功倍，疗效持久。每一位孩子都是特别的，要尊重差异，了解差异，针对性地选择方法。 (因内容较长，做了删节。) |
